22 settembre 2012

Genomica in primo piano: malattie della vista al 23mo Congresso Generale della TWAS a Tianjin in Cina

Una ricerca su disturbi della vista presentata il 20 Settembre 2012 al 23-simo Congresso mondiale della TWAS, a Tianjin, in Cina, ha permesso di identificatore una serie di fattori significativi. Due nuovi geni coinvolti nello sviluppo della cataratta (con nove mutazioni) e un gene, con quattro nuove mutazioni, di cui è certo il ruolo nell’insorgenza del glaucoma. Ma anche una nuova mutazione nel gene associato alla nictalopia (cecità notturna).
È questo il ricchissimo bagaglio scientifico risultato di una complessa indagine molecolare condotta in Pakistan da Sheikh Riazuddin (Direttore generale emerito del Centro di eccellenza in biologia molecolare dell’Università di Lahore). Lo studio ha interessato alcune famiglie nelle quali si sono registrati molti matrimoni tra consanguinei e un’incidenza abnorme di patologie della vista. «Era necessario effettuare una ricerca di questo tipo – ha spiegato Sheikh Riazuddin – perché in Pakistan la prevalenza dei disturbi della vista è molto elevata. Ciò si deve soprattutto all’elevato grado di consanguineità della popolazione pakistana. Ci siamo focalizzati su alcune delle principali patologie diffuse in Pakistan: cataratta, glaucoma e poi anche cecità notturna. Nello studio abbiamo reclutato alcune famiglie con elevato grado di consanguineità, originarie del Punjab, del Belucistan, e da aree tribali dei confini del Pakistan. Gli effetti sulla capacità visiva di queste patologie non sono trascurabili. La cataratta, semplificando, determina l’opacità del cristallino, la lente trasparente che ricopre la superficie dell’occhio. Il glaucoma (responsabile del 15% di casi di cecità in tutto il mondo, con 60 milioni di malati nel 2010) rientra invece fra le malattie neurodegenerative e provoca danni al nervo ottico. Lo studio sul glaucoma ha permesso di identificare tre nuove mutazioni presenti in tre famiglie con malattia, e assenti nei soggetti di controllo. Il gene coinvolto si chiama CYP1B1 e codifica per una proteina chiamata citocromo, tra le cui funzioni vi è anche quella di regolare l’aggiunta di atomi di ossigeno in specifiche reazioni. Questo gene è altamente espresso nell’occhio, ma la sua funzione precisa è ancora oggetto di studio. Il DNA dei membri di 12 famiglie a elevato grado di consanguineità, con cataratta congenita è stato invece analizzato con un approccio genome-wide, cioè con l’esplorazione a tappeto di ampie zone del genoma. Le indagini hanno individuato nove mutazioni nuove nel gene FYCO1, da cui dipende il corretto sviluppo del cristallino e la sua trasparenza nell’essere umano. Interessanti anche i risultati dello studio sulla nictalopia congenita, la cecità notturna, un disturbo della retina associato spesso a miopia e strabismo.
«Esaminando in particolare una famiglia pakistana – ha spiegato Riazuddin – siamo riusciti a identificare una mutazione nel gene GNAT1, associato con questo disturbo. Aver identificato questi geni e le loro mutazioni è un primo passo necessario senza il quale non sarebbe possibile procedere, in un futuro prossimo, allo studio dettagliato della via biochimica che da essi dipende. Tenendo come obiettivo finale, certo non immediato, la terapia di queste malattie».
Questi sono solo alcuni dei risultati presentati dal 18 al 21 Settembre nel corso del congresso generale della TWAS, l’accademia delle scienze per i Paesi in via di sviluppo, l'organizzazione internazionale fondata nel 1983, con sede a Trieste, sostenuta dall'Unesco e dal Governo italiano. In particolare nel corso delle ultime due giornate dei lavori congressuali i nuovi membri affiliati alla TWAS hanno illustrato i risultati della “scienza concreta”, quella che risolve problemi quotidiani e che aiuta la società e le persone: come proteggere il bestiame dall’aggressione delle micotossine presenti nel foraggio, trattare le acque contaminate da patogeni come il vibrione del colera; studiare le proprietà anti-diabetiche di alcuni principi attivi estratti da piante delle Isole Mautitius.
Andrea Mameli www.linguaggiomacchina.it 22 Settembre 2012

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