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Lo studio pubblicato dall’American Journal of Human Genetics segna un successo per la ricerca sarda Una speranza dalla scienza per la Sindrome di Crisponi Scoperto il gene che mutando provoca una malattia rara, ma presente nella nostra isola Quella pubblicata ieri dall’American Journal of Human Genetics non è solo un’importante pubblicazione di ricerca genetica su una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali. L’articolo è di quelli che regalano speranze e soddisfazioni. Speranze per le cure verso una delle più temibili malattie rare. Soddisfazioni per un successo della ricerca sarda. I ricercatori dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari, guidati da Laura Crisponi, in collaborazione con i colleghi tedeschi del Cologne Center for Genomics e dell’Università di Muenster, hanno condotto uno studio sull’intero genoma di 5 famiglie sarde e 3 turche affette dalla sindrome di Crisponi, riuscendo in pochi mesi a identificare il gene implicato nella...

Dopo alcuni mesi di lavoro il gruppo del CNR di Cagliari guidato da Laura Crisponi ha individuato il gene che, qualora mutato, causa la Sindrome di Crisponi. La malattia rara, classificata nel 1996 dal medico cagliaritano Giangiorgio Crisponi, impegnava da tempo i ricercatori di Cagliari grazie a un contributo dell' Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare e un finanziamento della Regione Autonoma della Sardegna. Il gene CRLF1 (già noto come causa di altre patologie rare) è indicato come responsabile della Sindrome di Crisponi in un articolo scientifico accettato il primo marzo 2007 dalla rivista "The American Journal of Human Genetics" (Volume 80, numero 3, Marzo 2007) firmato dai ricercatori sardi e dai colleghi tedeschi del Cologne Center for Genomics e dell’Università di Muenster. L'articolo, intitolato Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome , porta le firme, nell'ordine, di: Laura ...