Nuove preziose conoscenze per la prevenzione delle aritmie cardiache nel numero di febbraio di Nature Genetics. Sono i risultati di uno studio sulle origini genomiche alla base di un aumento dell'intervallo PR: un parametro dell'elettrocardiogramma che misura la velocità della conduzione elettrica nel nodo atrio-ventricolare, fondamentale per la diagnosi precoce di aritmie importanti come la fibrillazione atriale. L'articolo, firmato da 65 ricercatori di 48 centri di ricerca internazionali, illustra i risultati di uno studio sulla velocità di conduzione elettrica nel nodo atrio-ventricolare che ha coinvolto oltre 28.000 volontari.
Allo stesso gruppo di ricerca internazionale dobbiamo un precedente articolo, pubblicato il 22 marzo 2009 sempre su Nature Genetics, basato sull'analisi dell'intero genoma di 16 mila individui, in cui si stabiliva la responsabilità di altri nove geni nelle anomalie del cosiddetto intervallo QT.
L'intervallo QT corrisponde al periodo di tempo necessario alla ripolarizzazione delle cellule cardiache dopo ogni battito. In altre parole il cuore dei soggetti affetti da sindrome del QT lungo ha bisogno di tempi più lunghi per “ricaricarsi” rispetto a un cuore normale, mentre nella sindrome del QT corto avviene il contrario. L'effetto di queste anomalie può dare luogo a quella che viene chiamata “morte cardiaca improvvisa”, spesso classificata semplicemente come infarto.
A entrambe le ricerche ha partecipato anche la ricercatrice sarda Serena Sanna, in qualità di responsabile per il progetto ProgeNIA, con l'analisi dell'intero genoma di circa 4.000 volontari ogliastrini.
Cosa avete osservato?
«La nostra ricerca - spiega Sanna - ha permesso di identificare nove regioni del Dna che contengono delle variazioni che predispongono, coloro che ne sono portatori, a cambiamenti della conduzione atriale. Sei di queste regioni contengono geni che hanno funzioni importanti nello sviluppo dell'apparato cardiaco umano e chi porta un gene difettoso può manifestare malformazioni del setto atriale o della giunzione atrioventricolare. Abbiamo studiato l'impatto dei nove geni su pazienti che hanno manifestato fibrillazione atriale, riscontrando che quattro delle nove varianti del Dna che causano l'aumento dell'intervallo PR, influiscono direttamente facendo crescere il rischio di fibrillazione atriale. Il dato conferma che questa misura, ottenuta tramite l'elettrocardiogramma, aiuta a predire la fibrillazione» .
Che implicazioni potrà avere il vostro studio?
«Siamo lontani dal poter iniziare una vera e propria fase di prevenzione tramite screening genetico, ma lo studio aggiunge informazioni importanti sulla eziologia e fisiologia delle condizioni cardiache. Stiamo conducendo la seconda fase: l'analisi genomica di 50 mila individui. I risultati tra un anno».
Nel 2008, vincendo il premio “Giovane Ricercatrice Europea” in genetica umana, Serena Sanna dichiarò di appartenere ai ricercatori precari. Cosa significa?
«Dalla laurea in matematica, nel 2004, rispondendo a un bando del Cnr ho iniziato a lavorare al progetto ProgeNIA per lo studio dell'invecchiamento nella popolazione dell'Ogliastra. Per due anni ho lavorato all'Università del Michigan, tra le migliori cinquanta del mondo, poi sono rientrata in Sardegna per motivi familiari, e ho avuto due contratti a progetto di due mesi, poi uno annuale, sempre a progetto, che è stato appena rinnovato per la terza volta. Contratti per cui dal ministero non ti danno diritto nemmeno all'aggettivo “precaria”, che spetta solo a chi ha un contratto a tempo determinato. Quelli come me sono ricercatori “atipici”, e di atipici hanno in effetti tutte le caratteristiche. Infatti, seppure con contratti di breve scadenza, si svolgono progetti che durano anni, e si hanno responsabilità importanti, come formare i nuovi arrivati, ma non si ha diritto a malattie o ferie, ne maternità. Purtroppo però i concorsi per un posto da ricercatore non vengono banditi da otto anni nel mio Istituto, e molti altri colleghi vivono la mia stessa condizione di precarietà.»
Ma cosa fa un matematico in un laboratorio di genetica?
«La tecnologia permette di condurre esperimenti biologici con macchinari che producono in poche ore o giorni enormi quantità di dati. Il compito del matematico è analizzare queste informazioni in centinaia o migliaia di individui e proporre dei modelli matematici adattabili agli studi in corso.»
Altrove come funziona?
«Negli Usa non esistono tempi indeterminati, neanche per i professori o le segretarie. Ogni anno vieni valutato sulla base del tuo operato e su un giudizio che viene espresso da tutti i tuoi colleghi e dagli studenti. Nonostante ciò la precarietà negli Usa non è un problema: infatti tutti hanno gli stessi diritti e doveri, malattie e ferie, e le banche ti concedono un mutuo senza riderti in faccia, come accade in Italia».
ANDREA MAMELI
L'Unione Sarda, 10 febbraio 2010
