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Genomica in primo piano: malattie della vista al 23mo Congresso Generale della TWAS a Tianjin in Cina

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Una ricerca su disturbi della vista presentata il 20 Settembre 2012 al 23-simo Congresso mondiale della TWAS , a Tianjin, in Cina, ha permesso di identificatore una serie di fattori significativi. Due nuovi geni coinvolti nello sviluppo della cataratta (con nove mutazioni) e un gene, con quattro nuove mutazioni, di cui è certo il ruolo nell’insorgenza del glaucoma. Ma anche una nuova mutazione nel gene associato alla nictalopia (cecità notturna). È questo il ricchissimo bagaglio scientifico risultato di una complessa indagine molecolare condotta in Pakistan da Sheikh Riazuddin (Direttore generale emerito del Centro di eccellenza in biologia molecolare dell’Università di Lahore). Lo studio ha interessato alcune famiglie nelle quali si sono registrati molti matrimoni tra consanguinei e un’incidenza abnorme di patologie della vista. «Era necessario effettuare una ricerca di questo tipo – ha spiegato Sheikh Riazuddin – perché in Pakistan la prevalenza dei disturbi della vista è molto el...