LINGUAGGIO MACCHINA

Il 28 Marzo 1998 mi capitò la fortuna di assistere all'inaugurazione del Museo Archeologico di Bolzano nel quale il pezzo forte è Ötzi , la mummia trovata nel 1991 alle pendici del monte Similaun. Raccontai l'evento nella pagina Le Scienze del quotidiano L'Unione Sarda. Domani, 9 Maggio 2014 , nella pagina della Salute dell'Unione Sarda racconterò una nuova scoperta che rigurda questa fantastica mummia di 5300 anni fa. Ormai considero Ötzi come un lontano parente a cui tributare ogni tanto un affettuoso ricordo. Così ogni volta che una pubblicazione scientifica parla di lui mi sento particolarmente colpito. È accaduto il 28 Febbraio 2012 quanto Nature Communications pubblicò uno studio - New insights into the Tyrolean Iceman's origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing - nel quale si mostra che il cromosoma Y di Ötzi è molto piùvicino a quello dei moderni abitanti della Sardegna e della Corsica che a quello di tutti gli altri Europei di ...

“Mitochondrial DNA and Human Evolution” was the title of a scientific article that appeared in the January 1, 1987 issue of Nature, authored by Rebecca Cann, Mark Stoneking, and Allan C. Wilson. These three scientists announced that all modern human beings can trace their ancestry back to a single woman (the so-called "Mitochondrial Eve" ), who lived about 190.000 to 200.000 years ago in Africa. Scientists estimated that "Y-Chromosomal Adam" , the most recent common ancestor of men, lived much more recently, between 50,000 to 115,000 years ago. The disparity between our most recent common ancestors (MRCA) might have resulted from limitations in gene sequencing: up until about five years ago, researchers could sequence only a few regions of the genome. According to a couple of papers published on Science magazine the 2 August 2013 there is a good chance that Adam and Eve may have existed about the same time, evolutionarily speaking. Using the complete strand o...

On July 11, 2013, Science ’s ahead-of-print electronic publication service published two studies conducted by researchers at the Telethon Institute for Gene Therapy (TIGET) in Milan, Italy, directed by Luigi Naldini. These works show that gene therapy vectors derived from the HIV virus are effective in treating two serious genetic diseases: metachromatic leukodystrophy (MLD) and Wiskott-Aldrich syndrome (WAS): six children, after three years of treatment, are well and show significant benefits. CRS4 contributed to this research effort through its expertise with bioinformatics and big data technologies: scalable computational tools developed at CRS4 allowed researchers at TIGET to efficiently analyze the huge flow of data produced by the molecular analysis of patient cells.

La società internazionale dei biologi computazionali ( ISCB: International Society for Computational Biology ) ha conferito il premio ISCB Overton Prize 2013 a Goncalo Abecasis (University of Michigan). Sento parlare di Goncalo Abecasis (molto bene) da alcuni anni, in virtù della sua partecipazione (con David Schlessinger, Francesco Cucca, Serena Sanna) al SardiNIA project . Anzi, c'è già chi dice che prima o poi arriverà anche un Nobel... Vedremo. Intanto le migliori congratulazioni dal blog Linguaggio Macchina!

«Sarei disposto a scommettere che se un cittadino di Atene dell'anno mille avanti Cristo dovesse apparire improvvisamente in mezzo a noi, potrebbe risultare più brillante e intellettualmente vivo rispetto ai nostri colleghi e amici». Con queste parole si apre l'articolo pubblicato su "Trends in Genetics" e firmato da Gerald R. Crabtree, docente di patologia e di biologia dello sviluppo alla Stanford University. Secondo Crabtree l'intelligenza umana avrebbe iniziato lento ma inesorabile declino da quando i nostri antenati hanno smesso di vivere esclusivamente di raccolta di frutti spontanei e di caccia. Così, con la diffusione dell’agricoltura e la nascita dei villaggi, la pressione evolutiva sui geni legati all’intelligenza si è ridotta notevolmente. Lo studio, intitolato "Our Fragile Intellect", indica che i geni connessi con le emozioni e l'intelligenza sarebbero fra 2 mila e 5 mila, e furono selezionati in un periodo compreso fra 50.000 e 500...

The Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (CNR-IRGB) and the Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna (CRS4) are organizing a Summer School on Next Generation Sequencing and Genome Wide Association Studies from 5 to 9 September 2011 . The Sardinian population has long been of wide interest for human geneticists. Studies have examined and clarified the molecular bases of monogenic diseases including Thalassemia and Wilson disease and, more recently, genetic factors associated with common complex traits and diseases. Sardinia’s population has been reasonably large-sized during its history (since its foundation during the last Ice Age). There is considerable evidence that a relevant part of Pre-Neolithic genetic variation has been retained with a lack of large-scale gene inflow from non-native populations: therefore Sardinia represents a unique site for comprehensive large sequencing efforts to detect genetic variation that is relevant to all human populations and...