Malattie autoimmuni in Sardegna: primati e promesse (L'Unione Sarda, 7 giugno 2007)
Malattie autoimmuni in Sardegna: primati e promesse
Vittime di fuoco amico. È la sorte cui sono soggette le cellule di un organismo quando vengono colpite dal proprio sistema di difesa, normalmente attivo solo contro le infezioni esterne. Queste malattie si definiscono auto-immuni perché è come se il nostro sistema immunitario sfuggisse a quei meccanismi di controllo che gli impediscono di attaccare i suoi stessi tessuti. Le malattie autoimmuni sono molto numerose. La loro origine è un diabolico intreccio di cause: una complessa matassa di geni predisposti con l’aggiunta di un’esposizione a particolari condizioni ambientali. La conoscenza dei fattori all’origine di queste malattie creerà le premesse per un approccio consapevole alla loro prevenzione e cura. Le terapie attuali per la maggior parte delle malattie autoimmuni sono molto impegnative e a volte dimostrano parziale efficacia.
La Sardegna vanta qualche triste primato in questo campo, facendo registrare altissimi valori di incidenza di malattie come il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. Perché? Si ritiene che le cause risiedano nelle particolari caratteristiche genetiche della popolazione sarda e al suo stesso secolare isolamento. Ma attenzione, ciò non significa che il genoma dei sardi sia destinato sistematicamente a causare condizioni deleterie, basti pensare alle caratteristiche positive, da Guinness dei primati, primo fra tutto l’elevato numero di longevità. Gli stessi fattori genetici che causano le malattie autoimmuni, inoltre, potrebbero in passato avere giocato un ruolo importante per difenderci dalle infezioni.
In Sardegna lo studio di questa branca della medicina impegna numerosi laboratori, centri di ricerca e reparti ospedalieri. Un quadro d’insieme è stato tracciato due giorni fa nell’auditorium del Parco tecnologico della Sardegna, nel corso del convegno "Malattie autoimmuni in Sardegna, ricerca e risvolti applicativi per il Distretto della Biomedicina". Lo scopo dell’incontro, organizzato da Sardegna Ricerche, era anche quello di favorire l’interazione tra ricerca, impresa e sistema sanitario per lo sviluppo di nuove molecole nella terapia di queste patologie. «Lo dobbiamo in primo luogo ai pazienti», ha spiegato Francesco Cucca, docente di Genetica Medica all’Università di Sassari, da anni impegnato nello studio delle malattie autoimmuni, e la nostra regione ha tutte le caratteristiche per realizzare questi obiettivi».
Cosa occorre? «Bisogna identificare in maniera esaustiva i fattori genetici, attraverso analisi ad alta risoluzione del genoma umano, in migliaia di individui sani e malati, per capire dove risiedono le differenze tra chi si ammala e chi non si ammala. Solo adesso questo tipo di analisi, di milioni di punti del genoma per migliaia di individui, sono diventate tecnicamente possibili, ma hanno un costo alto. In questo modo verranno delucidati i fattori causali delle malattie cosiddette multifattoriali, diabete, sclerosi multipla, asma, ipertensione, infarto e tante altre. Siamo a una transizione storica nelle conoscenze acquisite dalla nostra specie».
Dal gene al farmaco, quanto passa? «Più aumenta lo spessore delle nostre conoscenze, maggiori sono i punti d’attacco per la messa a punto di nuovi farmaci. Ma il passaggio non è per niente banale».
Andrea Mameli
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