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Lo scienziato che piantò un seme diventato arbusto Il genetista ogliastrino Giuseppe Pilia nel ricordo del suo vecchio gruppo di lavoro Loro dicono di appartenere al "Gruppo Pilia". A significare l'esistenza di una squadra compatta anche se militano in campionati diversi e nonostante l'assenza del coach : il genetista Giuseppe Pilia, stroncato a 43 anni da una malattia giunta ormai a uno stadio inguaribile. A due anni dalla scomparsa, il ricordo dell'opera scientifica del ricercatore di Lanusei è ancora vivo. E con esso la determinazione di quel gruppo a continuare le sue ricerche. L'attività scientifica di Pilia, iniziata nell'87 con il genetista Antonio Cao, si rafforza con la permanenza di 5 anni negli Usa, dove Pilia scopre il gene GPC3, implicato nella sindrome da iperaccrescimento Simpson Golabi Behmel. Rientrato a Cagliari, Pilia fonda dal nulla un laboratorio per lo studio delle malattie monogeniche rare. Sotto la sua direzione il nuovo gruppo sc...

Sono classificate come “infarto”, ma spesso hanno un altro nome. Le anomalie nell'attività elettrica del cuore, considerate tra le principali cause di morte entro i primi 40 anni di vita, sono la “sindrome del QT lungo” e la “sindrome del QT corto”. Il loro nome deriva dalla distanza, nel tracciato dell'elettrocardiogramma di questi soggetti, tra il punto denominato Q e il punto T: la distanza tra i due punti, l'intervallo QT, corrisponde al periodo di tempo necessario alla ripolarizzazione, ovvero alla “ricarica” delle cellule cardiache dopo ogni battito. In altre parole il loro cuore ha bisogno di tempi piu lunghi o più corti per ricaricarsi rispetto a un individuo normale. Ieri su “Nature Genetics” è stato publicato uno studio internazionale che fornisce nuove conoscenze utili nella prevenzione delle aritmie ventricolari e della morte cardiaca improvvisa connesse con anomalie dell'intervallo QT. La ricerca ha coinvolto ricercatori dell'Istituto di Neurogenetica ...

Presentati a Cagliari i risultati della seconda fase di ProgeNIA, che mira a scoprire le cause genetiche e ambientali dell'invecchiamento.  Un progetto di lunga vita La Sardegna luogo privilegiato degli studi. E gli americani confermano i finanziamenti.  Identificare le cause genetiche e ambientali dell'invecchiamento umano. Con questo ambizioso proposito sette anni fa nacque il progetto ProgeNIA. A volerlo fortemente furono Giuseppe Pilia, ricercatore di Lanusei, di grande valore, prematuramente scomparso, e David Schlessinger, responsabile scientifico dell'Istituto sull'invecchiamento dello statunitense National institute of health (NIH). Oggi quel progetto è diventato una realtà affermata a livello mondiale, con decine di pubblicazioni sulle più importanti riviste del settore ( Nature Genetics e Plos Genetics ), due sedi (Lanusei e Cagliari) e migliaia di persone coinvolte nella sperimentazione.  L’importanza dell’iniziativa, finanziata dall’NIH con 28 milioni di do...

Nuova conquista scientifica dell’équipe di ProgeniA in collaborazione con i centri di ricerca americani  Ecco perché la tiroide fa le bizze Scoperto in Ogliastra il gene che la può al terare   Le ricerche genetiche condotte su quattromila volontari ogliastrini hanno garantito all’équipe di ProgeniA una nuova sensazionale scoperta. È stata individuata la variante di un gene che può alterare la tiroide e provocare malattie endocrine Le ricerche sulla longevità condotte in Ogliastra all’interno del progetto ProgeniA, grazie al coinvolgimento di brillanti ricercatori e 4300 volontari, continuano a regalare risultati scientifici di enorme importanza. L’ultimo in ordine di tempo è la scoperta di una correlazione tra una variante del gene chiamato Pde8b e l’ormone che stimola la tiroide (Tsh). La scoperta presentata ieri all’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Cnr, nella sede della Cittadella universitaria di Monserrato e pubblicata sulla rivista scientifica "American J...

L’Unione Sarda. Cronaca Regionale Pagina 6 - Cure sostitutive grazie alla scoperta di un gene. Da ieri c’è una speranza in più per i malati di talassemia. I ricercatori cagliaritani del Cnr hanno scoperto un gene che potrebbe far archiviare in futuro il disagio delle trasfusioni. di Andrea Mameli A dispetto del nome in codice, privo di qualsiasi potere evocativo, la scoperta è di quelle che suscitano emozioni. Perché dietro la sigla BCL11A si nasconde un gene molto importante per le sue ripercussioni sulla salute. In particolare quella dei malati di talassemia. Tuttavia, va detto subito, non sarebbe corretto annunciare cure che ancora non esistono. Un giorno si giungerà alla cura sostitutiva della trasfusione, ma l’applicazione clinica non sarà immediata. La scoperta, annunciata ieri nella sede dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Cnr di Cagliari, è frutto del lavoro dei ricercatori del progetto ProgeNIA, guidati da Manuela Uda: «L’approccio che abbiamo utilizzato - ...