Le anomalie del cuore: ecco i geni colpevoli (L'Unione Sarda, 23 marzo 2009)

Sono classificate come “infarto”, ma spesso hanno un altro nome. Le anomalie nell'attività elettrica del cuore, considerate tra le principali cause di morte entro i primi 40 anni di vita, sono la “sindrome del QT lungo” e la “sindrome del QT corto”. Il loro nome deriva dalla distanza, nel tracciato dell'elettrocardiogramma di questi soggetti, tra il punto denominato Q e il punto T: la distanza tra i due punti, l'intervallo QT, corrisponde al periodo di tempo necessario alla ripolarizzazione, ovvero alla “ricarica” delle cellule cardiache dopo ogni battito. In altre parole il loro cuore ha bisogno di tempi piu lunghi o più corti per ricaricarsi rispetto a un individuo normale. Ieri su “Nature Genetics” è stato publicato uno studio internazionale che fornisce nuove conoscenze utili nella prevenzione delle aritmie ventricolari e della morte cardiaca improvvisa connesse con anomalie dell'intervallo QT. La ricerca ha coinvolto ricercatori dell'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia di Cagliari (INN-CNR) e molti altri gruppi e ha portato all'analisi dell'intero genoma di 15.842 individui, confermando la responsabilità del gene NOS1AP nella variazione dell'intervallo QT e portando all'identificazione di nove nuovi geni coinvolti. Serena Sanna (ricercatrice del progetto ProgeNIA dell'INN-CNR) ha condotto questo studio in collaborazione con Arne Pfeufer dell'Istituto di Genetica umana di Monaco di Baviera e Dan Arking della John Hopkins University di Baltimora (Usa). «La durata dell'intervallo QT - spiega Serena Sanna - è influenzata da numerosi fattori, come l'età, il sesso e l'impiego di particolari farmaci. La conoscenza dei fattori genetici aiuterà a capire quali sono i meccanismi biologici e chimici che regolano la funzionalità di ripolarizzazione. Questo ci permetterà in futuro di poter attuare un programma di prevenzione per i soggetti a rischio e di sviluppare terapie nuove e opportunamente mirate.» 

Per scoprire quali varianti del codice genetico influenzano questo parametro cardiaco nella popolazione i ricercatori dell'INN-CNR hanno utilizzato l'approccio noto come “Genome-Wide Association study”: «Il Dna di 4300 individui sardi - precisa Serena Sanna - è stato studiato per 2 milioni e mezzo di variazioni nucleotidiche e lo stesso è stato fatto per altri 12 mila individui provenienti dall'Alto Adige, dalla Germania e dagli Stati Uniti, i quali si sono sottoposti a un elettrocardiogramma e a un prelievo di sangue. Con nuovi metodi di bioinformatica è stato possibile analizzare tutte queste informazioni simultaneamente e scoprire quali varianti, tra le milioni studiate, sono associate alla variazione dell'intervallo QT». 

Manuela Uda, ricercatrice dell'INN-CNR e responsabile scientifico del progetto ProgeNIA, sottolinea l'importanza della scoperta «a dimostrazione dell'utilità di ricerche su popolazioni sane per l'identificazione di geni implicati in alcune malattie» e ricorda che le numerose scoperte del CNR di Cagliari «sono state possibili grazie alla partecipazione continua di migliaia di volontari dell'Ogliastra e al lavoro di infermieri, biologi, medici, statistici e informatici che lavorano tra Lanusei e Cagliari con una professionalità riconosciuta a livello internazionale. ProgeNIA ha finora contribuito alla scoperta dei geni responsabili della produzione e dell'accumulo dei lipidi nelle arterie, della funzionalità tiroidea, dell'osteoartrite, della rigidità arteriosa.» 

Oltre a ProgeNIA (finanziato dal National Institute of Aging statunitense) i progetti che hanno contribuito alla scoperta sono il GenNova, che studia la popolazione dell'Alto Adige, il KORA e il HNR che analizzano la popolazione della città di Ausburg e della regione tedesca del Western Rhin, e ARIC, che si occupa della popolazione degli Stati Uniti. 

ANDREA MAMELI 

L’Unione Sarda, Cultura, Pagina 58 (23 marzo 2009)