LINGUAGGIO MACCHINA

Nuove preziose conoscenze per la prevenzione delle aritmie cardiache nel numero di febbraio di Nature Genetics. Sono i risultati di uno studio sulle origini genomiche alla base di un aumento dell'intervallo PR: un parametro dell'elettrocardiogramma che misura la velocità della conduzione elettrica nel nodo atrio-ventricolare, fondamentale per la diagnosi precoce di aritmie importanti come la fibrillazione atriale. L'articolo, firmato da 65 ricercatori di 48 centri di ricerca internazionali, illustra i risultati di uno studio sulla velocità di conduzione elettrica nel nodo atrio-ventricolare che ha coinvolto oltre 28.000 volontari. Allo stesso gruppo di ricerca internazionale dobbiamo un precedente articolo, pubblicato il 22 marzo 2009 sempre su Nature Genetics, basato sull'analisi dell'intero genoma di 16 mila individui, in cui si stabiliva la responsabilità di altri nove geni nelle anomalie del cosiddetto intervallo QT. L'intervallo QT corrisponde al periodo d...

Il massimo riconoscimento internazionale per le ricerche biomediche è andato a tre scienziati statunitensi, Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider e Jack W. Szostak, per la scoperta delle funzioni dei telomeri. Come dire che i tre ricercatori hanno risolto uno dei maggiori problemi della biologia. Ovvero, in che modo i cromosomi possono essere copiati completamente durante le divisioni cellulari e come vengono protetti dalla degradazione. A Manuela Uda, responsabile del progetto di ricerche genetiche ProgeNIA, del laboratorio Inn-Cnr di Lanusei, abbiamo chiesto un commento sulla notizia.  Cosa significa questo Nobel per la genetica?   «L'accorciamento dei telomeri, che corrisponde alla parte terminale del cromosoma, è stato proposto come “orologio” dell'invecchiamento delle cellule. In seguito alla riproduzione cellulare la loro lunghezza si riduce progressivamente fino a quando non riescono più ad agire in funzione protettiva nei confronti dei cromosomi. Le cellule quindi ...

Sono classificate come “infarto”, ma spesso hanno un altro nome. Le anomalie nell'attività elettrica del cuore, considerate tra le principali cause di morte entro i primi 40 anni di vita, sono la “sindrome del QT lungo” e la “sindrome del QT corto”. Il loro nome deriva dalla distanza, nel tracciato dell'elettrocardiogramma di questi soggetti, tra il punto denominato Q e il punto T: la distanza tra i due punti, l'intervallo QT, corrisponde al periodo di tempo necessario alla ripolarizzazione, ovvero alla “ricarica” delle cellule cardiache dopo ogni battito. In altre parole il loro cuore ha bisogno di tempi piu lunghi o più corti per ricaricarsi rispetto a un individuo normale. Ieri su “Nature Genetics” è stato publicato uno studio internazionale che fornisce nuove conoscenze utili nella prevenzione delle aritmie ventricolari e della morte cardiaca improvvisa connesse con anomalie dell'intervallo QT. La ricerca ha coinvolto ricercatori dell'Istituto di Neurogenetica ...

Presentati a Cagliari i risultati della seconda fase di ProgeNIA, che mira a scoprire le cause genetiche e ambientali dell'invecchiamento.  Un progetto di lunga vita La Sardegna luogo privilegiato degli studi. E gli americani confermano i finanziamenti.  Identificare le cause genetiche e ambientali dell'invecchiamento umano. Con questo ambizioso proposito sette anni fa nacque il progetto ProgeNIA. A volerlo fortemente furono Giuseppe Pilia, ricercatore di Lanusei, di grande valore, prematuramente scomparso, e David Schlessinger, responsabile scientifico dell'Istituto sull'invecchiamento dello statunitense National institute of health (NIH). Oggi quel progetto è diventato una realtà affermata a livello mondiale, con decine di pubblicazioni sulle più importanti riviste del settore ( Nature Genetics e Plos Genetics ), due sedi (Lanusei e Cagliari) e migliaia di persone coinvolte nella sperimentazione.  L’importanza dell’iniziativa, finanziata dall’NIH con 28 milioni di do...

Nuova conquista scientifica dell’équipe di ProgeniA in collaborazione con i centri di ricerca americani  Ecco perché la tiroide fa le bizze Scoperto in Ogliastra il gene che la può al terare   Le ricerche genetiche condotte su quattromila volontari ogliastrini hanno garantito all’équipe di ProgeniA una nuova sensazionale scoperta. È stata individuata la variante di un gene che può alterare la tiroide e provocare malattie endocrine Le ricerche sulla longevità condotte in Ogliastra all’interno del progetto ProgeniA, grazie al coinvolgimento di brillanti ricercatori e 4300 volontari, continuano a regalare risultati scientifici di enorme importanza. L’ultimo in ordine di tempo è la scoperta di una correlazione tra una variante del gene chiamato Pde8b e l’ormone che stimola la tiroide (Tsh). La scoperta presentata ieri all’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Cnr, nella sede della Cittadella universitaria di Monserrato e pubblicata sulla rivista scientifica "American J...

L’Unione Sarda. Cronaca Regionale Pagina 6 - Cure sostitutive grazie alla scoperta di un gene. Da ieri c’è una speranza in più per i malati di talassemia. I ricercatori cagliaritani del Cnr hanno scoperto un gene che potrebbe far archiviare in futuro il disagio delle trasfusioni. di Andrea Mameli A dispetto del nome in codice, privo di qualsiasi potere evocativo, la scoperta è di quelle che suscitano emozioni. Perché dietro la sigla BCL11A si nasconde un gene molto importante per le sue ripercussioni sulla salute. In particolare quella dei malati di talassemia. Tuttavia, va detto subito, non sarebbe corretto annunciare cure che ancora non esistono. Un giorno si giungerà alla cura sostitutiva della trasfusione, ma l’applicazione clinica non sarà immediata. La scoperta, annunciata ieri nella sede dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Cnr di Cagliari, è frutto del lavoro dei ricercatori del progetto ProgeNIA, guidati da Manuela Uda: «L’approccio che abbiamo utilizzato - ...

Alti o bassi, ecco il responsabile  Il Dna dei sardi rivela il secondo gene che decide sulla statura  Nuove cure per l’osteoartrite e per le patologie coronariche: sono solo due delle possibili ricadute delle scoperte annunciata ieri su “Nature Genetics”. La prestigiosa rivista scientifica ha pubblicato i risultati di due ricerche condotte dai ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Cnr di Cagliari. Il primo riguarda l’individuazione di un gene responsabile della determinazione dell’altezza. Il secondo è relativo alla scoperta di 7 geni legati alla variazione dei livelli di colesterolo e dei trigliceridi. Da anni è noto che circa il 90% delle variazioni nell’altezza degli esseri umani è dovuto a fattori genetici, lasciando ai fattori ambientali (attività fisica, dieta, ecc.) un’importanza residuale. L’altezza è un tipico “tratto poligenico”: la determinazione della nostra statura definitiva coinvolge numerosi geni. Sono state inoltre rilevate precise...

I geni della lunga vita Orosei, presentati gli studi di progenia Tutto fa male se si eccede. Tranne poche cose. Una di queste è la cultura. Se in Sardegna fioriscono i festival letterari, le rassegne teatrali, le rassegne musicali, i premi di poesia, ebbene tutti i sardi (e non solo i sardi) dovrebbero ringraziare. E ora che stanno spuntando anche i festival scientifici (Orgosolo da due anni e Pula da questa estate) nessuno osi protestare: a meno che non si preferisca il deserto culturale di qualche anno fa, quando eventi di questo genere, nella nostra isola, erano merce rara. Le serate di archeologia organizzate a Orosei dal mensile di divulgazione scientifica Darwin e dall'associazione culturale "Casa Cabras", in collaborazione con il Comune di Orosei , vanno in questa direzione. Gli ingredienti? Un luogo straordinario (la splendida casa che Gianni Cabras, medico di Orosei residente a Torino, ha restaurato e messo a disposizione), una passione per la scienza (quella che...