Alti o bassi, ecco il responsabile. Due scoperte dei ricercatori del Cnr di Cagliari aprono nuove strade per la cura di gravi malattie (L'Unione Sarda, 14 gennaio 2008)

Alti o bassi, ecco il responsabile 

Il Dna dei sardi rivela il secondo gene che decide sulla statura 

Nuove cure per l’osteoartrite e per le patologie coronariche: sono solo due delle possibili ricadute delle scoperte annunciata ieri su “Nature Genetics”. La prestigiosa rivista scientifica ha pubblicato i risultati di due ricerche condotte dai ricercatori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Cnr di Cagliari. Il primo riguarda l’individuazione di un gene responsabile della determinazione dell’altezza. Il secondo è relativo alla scoperta di 7 geni legati alla variazione dei livelli di colesterolo e dei trigliceridi.

Da anni è noto che circa il 90% delle variazioni nell’altezza degli esseri umani è dovuto a fattori genetici, lasciando ai fattori ambientali (attività fisica, dieta, ecc.) un’importanza residuale. L’altezza è un tipico “tratto poligenico”: la determinazione della nostra statura definitiva coinvolge numerosi geni. Sono state inoltre rilevate precise correlazioni tra la statura e alcune malattie. Ad esempio: le persone alte sono maggiormente esposte al rischio di contrarre alcune tipologie di tumore e l’osteoporosi, mentre ai “bassi” è correlato un lieve aumento del rischio di patologie cardiache. 

Il gruppo di Cagliari, nell’ambito delle ricerche del progetto “Progenia”, ha scoperto che particolari variazioni nella sequenza di Dna, legate all’osteoartrite, hanno un ruolo essenziale nella determinazione dell’altezza di un individuo. La ricercatrice Serena Sanna, prima firma in entrambi gli articoli, spiega: «Fino a oggi si conosceva solo un altro gene responsabile della variazione nella statura. Le nuove varianti, sebbene siano responsabili solo per una piccola porzione della componente genetica di tale aspetto, con un effetto che può variare tra i 0,3 cm ai 1,4 cm., sono importanti in quanto si trovano in un gene, chiamato GDF5, che regola lo sviluppo e la crescita delle ossa. Ciò suggerisce una chiara evidenza sulla comune base genetica tra altezza e osteoartrite. Evidenza che non era mai stata scoperta. I nostri risultati dimostrano che la comprensione dei fattori coinvolti nella variazione dell’altezza possono produrre nuove conoscenze per malattie importanti e comuni nella popolazione. Le nuove varianti geniche da noi identificate, insieme con quelle presenti nel HMGA2 recentemente scoperte da un altro gruppo di ricerca con cui collaboriamo, sono responsabili per meno dell’1% della variazione dell’altezza». 

Per quanto riguarda il secondo studio pubblicato su “Nature Genetics” i ricercatori di Cagliari hanno analizzato l’intero genoma di oltre 20.000 individui, scoprendo sette nuovi geni responsabili dell’aumento del colesterolo e trigliceridi e confermando 11 geni precedentemente scoperti da altri gruppi. Il colesterolo e i trigliceridi costituiscono, insieme ai fosfolipidi, la grande famiglia dei lipidi (i grassi) contenuti nel nostro organismo. Il colesterolo è il componente essenziale delle membrane cellulari e della bile. I fosfolipidi sono i principali costituenti delle membrane cellulari e delle guaine dei nervi. I trigliceridi rappresentano la più grande riserva dei nostri lipidi costituiscono quasi il 90% dei grassi ingeriti. Di colesterolo esistono due varietà: quello buono (con funzione protettiva delle arterie) e quello cattivo (provoca ispessimento delle arterie, fa aumentare il rischio di infarto e di ictus cerebrale). 

«Sappiamo che numerosi fattori, come la sedentarietà, la dieta e il fumo, influenzano la produzione e l’accumulo dei lipidi nelle arterie - spiega ancora Serena Sanna - e quindi conoscere i fattori genetici connessi può aiutare a capire quali siano i meccanismi di base dell’organismo che regolano il metabolismo. E quindi il loro contributo nello sviluppo delle malattie cardiovascolari. Queste conoscenze permettono di attuare un processo di prevenzione nei soggetti a rischio e delle terapie mirate per i pazienti. Abbiamo scoperto che tutte le varianti geniche responsabili per alti valori di colesterolo cattivo sono più frequenti tra persone con affezioni coronariche. Anche le persone con varianti geniche associate con alti valori di trigliceridi hanno un maggiore rischio di sviluppare tali malattie».

Andrea Mameli

L’Unione Sarda, 14 gennaio 2008, Cronaca Regionale, Pagina 6