LINGUAGGIO MACCHINA

Non è un gioco di parole ma è quello che si scopre andando a visitare quel mondo nascosto alle spalle dello schermo. A me è capitato ieri, insieme alla mia famiglia, negli studi di Sky Italia, a Milano. E ora proverò a riportare il diario di quella giornata. Ma prima vi racconto cosa vi viene in mente pensando a Sky. Sono due i dati, che in qualche modo mi impressionano. Il primo è il massiccio ricorso alla tecnologia per la tv. Una tecnologia che non sempre si avverte, ma senza la quale non sarebbero possibili la tv su smartphone (Sky Go), il 3D a casa, la videoteca per mille contenuti (my Sky). Una tecnologia che ha bisogno di ricerca scientifica, di capacità di innovare e di prevedere il futuro, ma anche di risorse e di competenze. Il secondo riguarda il numero di persone che impiegate, direttamente e indirettamente, in tutti i processi produttivi, organizzativi, di vendita e di assistenza: circa 15 mila. Per un valore complessivo di oltre 15,9 miliardi di euro (fonte: Repu...

Per il miglior lavoro pubblicato nel triennio 2006-2008 di rilevante interesse in Pediatria, Laura Crisponi , ricercatrice dell'Istituto di Neurogenetica e neurofarmacologia del CNR di Cagliari , ha vinto il Premio Fondazione Gaslini Lecture . La ricercha premiata è quella che ha portato alla scoperta del gene implicato nella Sindrome di Crisponi, pubblicato nel maggio 2007 su American Journal of Human Genetics . Il premio è stato consegnato il 17 ottobre dalla Fondazione Gaslini e dalla Società Italiana Pediatria. Lo annuncia con grande soddisfazione l' associazione Sindrome di Crisponi e malattie rare .

Prese da sole sono assai poco diffuse, ma nel loro insieme colpiscono circa 30 milioni di persone solo in Europa. Sono le Malattie Rare, la cenerentola della medicina, le patologie con ridotta prevalenza epidemiologica, ovvero quelle che colpiscono pochissime persone. Quante esattamente? Nell'Unione europea sono considerate malattie rare quelle con prevalenza inferiore a 5 su 10.000 abitanti, negli Usa questo numero deve essere minore di 7,5 e in Giappone 4. La maggior parte delle malattie rare sono croniche, invalidanti e complesse e a causa della loro ampia varietà (l'organizzazione mondiale della sanità ne classifica 6 mila) non sono ampiamente conosciute: spesso la rarità ipone la migrazione sanitaria dei malati verso i pochi centri specializzati. La malattia rara in molti casi non viene riconosciuta o è confusa con altre patologie. Le informazioni sulle malattie rare sono scarse, spesso affidate alle sole associazioni di pazienti e parenti e le difficoltà maggiori Il quad...

Lo studio pubblicato dall’American Journal of Human Genetics segna un successo per la ricerca sarda Una speranza dalla scienza per la Sindrome di Crisponi Scoperto il gene che mutando provoca una malattia rara, ma presente nella nostra isola Quella pubblicata ieri dall’American Journal of Human Genetics non è solo un’importante pubblicazione di ricerca genetica su una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali. L’articolo è di quelli che regalano speranze e soddisfazioni. Speranze per le cure verso una delle più temibili malattie rare. Soddisfazioni per un successo della ricerca sarda. I ricercatori dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari, guidati da Laura Crisponi, in collaborazione con i colleghi tedeschi del Cologne Center for Genomics e dell’Università di Muenster, hanno condotto uno studio sull’intero genoma di 5 famiglie sarde e 3 turche affette dalla sindrome di Crisponi, riuscendo in pochi mesi a identificare il gene implicato nella...