28 febbraio 2012

Ötzi: nuovi risultati dagli studi del genoma pubblicati su Nature Communications (28 febbraio 2012)

Museo Bolzano Ötzi Il 28 marzo 1998 ho avuto la fortuna di visitare il Museo Archeologico di Bolzano. Il reperto principale era Ötzi, la mummia di Similaun. Oggi Ötzi fa di nuovo notizia, grazie ai risultati di uno studio condotto dai ricercatori dell'Accademia Europea di Bolzano (Institute for Mummies and the Iceman, EURAC) e di due Istituti di genetica umana delle Università di Tubinga e dello Saarland. L'articolo, pubblicato su "Nature Communications", si basa sull'analisi del genoma completo dell'uomo vissuto 5 mila anni fa. Una delle scoperte più interessanti è che la mummia evidenzia una predisposizione genetica e uno dei sintomi dell'arteriosclerosi. L’analisi del genoma di Ötzi ha inoltre evidenziato tracce di borrelia, una famiglia di batteri che provoca una malattia infettiva trasmessa dalle zecche.
Un risultato di rilievo è anche l'appartenza di Ötzi a un aplogruppo Y molto raro in Europa (oggi presente in Sardegna e in Corsica), così come altre sue caratteristiche: aveva gli occhi marroni, i capelli castani e soffriva di intolleranza al lattosio. Quest’ultima scoperta avvalora l’ipotesi che l’intolleranza al lattosio potesse essere diffusa anche 5.000 anni fa.

 
Andrea Mameli 28 febbraio 2012 www.linguaggiomacchina.it

Foto:
1) Reconstruction by Kennis (© Südtiroler Archäologiemuseum, Foto Ochsenreiter): la nuova
ricostruzione dell'Iceman esposta al Museo Archeologico dell'Alto Adige.
2) Dr. Egarter, Dr. Zink sampling (© Samadelli Marco/EURAC): Eduard Egarter-Vigl
(sinistra) e Albert Zink (destra) durante il prelievo di campioni nel novembre 2010.


New insights into the Tyrolean Iceman's origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing. Nature Communications 3. Article number: 698 doi:10.1038/ncomms1701. Received 28 October 2011. Accepted 24 January 2012. Published 28 February 2012.
Abstract
The Tyrolean Iceman, a 5,300-year-old Copper age individual, was discovered in 1991 on the Tisenjoch Pass in the Italian part of the Ötztal Alps. Here we report the complete genome sequence of the Iceman and show 100% concordance between the previously reported mitochondrial genome sequence and the consensus sequence generated from our genomic data. We present indications for recent common ancestry between the Iceman and present-day inhabitants of the Tyrrhenian Sea, that the Iceman probably had brown eyes, belonged to blood group O and was lactose intolerant. His genetic predisposition shows an increased risk for coronary heart disease and may have contributed to the development of previously reported vascular calcifications. Sequences corresponding to ~60% of the genome of Borrelia burgdorferi are indicative of the earliest human case of infection with the pathogen for Lyme borreliosis.

Authors: Andreas Keller, Angela Graefen, Markus Ball, Mark Matzas, Valesca Boisguerin, Frank Maixner, Petra Leidinger, Christina Backes, Rabab Khairat, Michael Forster, Björn Stade, Andre Franke, Jens Mayer, Jessica Spangler, Stephen McLaughlin, Minita Shah, Clarence Lee, Timothy T. Harkins, Alexander Sartori, Andres Moreno-Estrada, Brenna Henn, Martin Sikora, Ornella Semino, Jacques Chiaroni, Siiri Rootsi, Natalie M. Myres, Vicente M. Cabrera, Peter A. Underhill, Carlos D. Bustamante, Eduard Egarter Vigl, Marco Samadelli, Giovanna Cipollini, Jan Haas, Hugo Katus,
Brian D. O'Connor, Marc R.J. Carlson, Benjamin Meder, Nikolaus Blin, Eckart Meese, Carsten M. Pusch & Albert Zink

Initial genetic analysis reveals Ötzi predisposed to cardiovascular disease (Eurac Research, Feb 28, 2012)
Initial genetic analysis reveals Ötzi predisposed to cardiovascular disease
Scientific magazine “Nature Communications” publishes new findings about physiognomy, ethnic origin and predisposition towards illness of the world’s oldest glacier mummy

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