Malattie rare: talmente rare da essere invisibili (L'Unione Sarda, 8 gennaio 2010)

Sono rare ma sono tante. Alcune addirittura invisibili. Alle patologie scarsamente diffuse, in Italia, fanno riferimento circa 350.000 persone, rappresentate da 270 associazioni, ma alcune (precisamente 109) non sono state inserite nell'allegato A del decreto ministeriale 279/0. Per questa ragione molti malati non possono ricevere piano terapeutico e rimborsi. In un appello rivolto al Ministro della Salute le associazioni denunciano di essere totalmente invisibili al Sistema Sanitario Nazionale. Le Malattie Rare costituiscono un gruppo di circa 8 mila patologie, molte delle quali croniche invalidanti o fatali, pari nel complesso al 10% delle malattie che colpiscono l'umanità. Per la Commissione Europea si definiscono rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti. In Europa si stima che le persone affette siano circa 30 milioni (il 9% dei quali in Italia). L'80% di queste malattie è di origine genetica. Per il restante 20% dei casi si tratta di malattie acquisite. Ma che importanza riveste la ricerca delle malattie rare? E l'informazione? Lo abbiamo chiesto a due dei principali esperti in Sardegna. 

Per il genetista Francesco Cucca, direttore dell'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari e docente di genetica medica all'Università di Sassari: «Le malattie rare sono più comunemente condizioni serie, clinicamente complesse che spesso non vengono prontamente riconosciute e colpiscono una fascia debole della società, i bambini. Sono condizioni individualmente rare o rarissime ma collettivamente colpiscono una fetta tutt'altro che trascurabile della popolazione. Esiste una sostanziale assenza di terapie efficaci per molte di esse». 

A cosa serve la ricerca sulle malattie rare? 

«Delucidare le basi di queste malattie crea i presupposti per la messa a punto di nuovi farmaci, attraverso un approccio basato sulla conoscenza. Ciò ha spesso una rilevanza che va oltre la singola malattia in quanto consente di capire importanti meccanismi alla base del corretto funzionamento o malfunzionamento di organi chiave per lo stato di salute di una persona. Le malattie rare hanno quindi un impatto notevole sulla vita dei pazienti e dei loro familiari e sull'intera società e la ricerca su di esse è importante se si vuole mettere la persona e i suoi bisogni al centro degli interessi della società».

Servirebbe una maggiore conoscenza di queste malattie? 

«L'informazione si può diffondere in vari modi e a diversi livelli. Tra i medici che dovranno fare la diagnosi, promuovendo la conoscenza, il rigore e il merito nelle sedi adeguate: corsi di medicina, scuole di specializzazione, ospedali. Bisogna studiare molto e studiare bene. A livello della popolazione generale facendo capire che il problema riguarda tutti. Qui giocano un ruolo chiave le associazioni dei malati che sensibilizzano la società civile e danno voce alle istanze dei malati. A livello politico-istituzionale in quanto per queste condizioni è essenziale un'organizzazione socio-sanitaria ottimale che tra l'altro deve svolgere un ruolo chiave anche nella diffusione dell'informazione stessa. Serve una cultura diffusa in ambito medico ma anche centri di riferimento e figure chiave che si "prendano in carico" i malati sia per la diagnosi iniziale che per la gestione della malattia, incluso l'accesso ai farmaci e le procedure burocratiche non sempre semplicissime». 

Per Laura Crisponi, ricercatrice dell'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari (Premio Fondazione Gaslini per il miglior lavoro pubblicato nel triennio 2006-2008 di rilevante interesse in Pediatria: la scoperta del gene implicato nella Sindrome di Crisponi, pubblicato nel maggio 2007 su American Journal of Human Genetics): 

«La ricerca nel campo delle malattie rare è importante perché aiuta a comprendere meccanismi complessi alla base di eventi fisiologici e patologici ben più comuni aprendo nuove strade alla ricerca di base e alla terapia». 

Quante persone sono interessate da queste patologie? 

«È vero che le malattie rare per definizione affliggono meno di uns persona su 2000, ma è anche vero che al momento sono note circa 7000 malattie rare, pertanto l'impatto collettivo è importante. Si stima che circa il 7% della popolazione ne sia affetto, che tradotto significa circa 30 milioni di persone solo nell'Unione Euopea». 

Andrebbero conosciute maggiormente? E come? 

«Sicuramente il ruolo delle associazione dei familiari è fondamentale nel sopperire ad alcune mancanze, anche istituzionali, ma soprattutto nel "dar voce" ai bisogni dei pazienti e dei loro familiari, non più "singoli" ma parte integrante di un insieme e quindi più forti. Le associazioni di pazienti hanno il merito di aver evidenziato come solo "apparentemente" ogni patologia rara sembri unica nei suoi "bisogni" e come, invece, tutte siano accomunate dalle medesime questioni socio-assistenziali, mediche e terapeutiche. Le Associazioni, pertanto, prospettandosi come un importante punto di riferimento, potenziano e sviluppano un sistema di comunicazione e informazione attraverso un costante confronto di esperienze. E poi sicuramente nella scuola dove i bambini e ragazzi sono i più ricettivi e possono portare a casa informazioni utili per diffondere la conoscenza e la sensibilizzazione». 

ANDREA MAMELI