LINGUAGGIO MACCHINA

Video: Alvin e i Chipmunks benefici a Sky . Post: Immersione televisiva. Visita agli studi Sky Italia (27 Luglio 2012) .

Non è un gioco di parole ma è quello che si scopre andando a visitare quel mondo nascosto alle spalle dello schermo. A me è capitato ieri, insieme alla mia famiglia, negli studi di Sky Italia, a Milano. E ora proverò a riportare il diario di quella giornata. Ma prima vi racconto cosa vi viene in mente pensando a Sky. Sono due i dati, che in qualche modo mi impressionano. Il primo è il massiccio ricorso alla tecnologia per la tv. Una tecnologia che non sempre si avverte, ma senza la quale non sarebbero possibili la tv su smartphone (Sky Go), il 3D a casa, la videoteca per mille contenuti (my Sky). Una tecnologia che ha bisogno di ricerca scientifica, di capacità di innovare e di prevedere il futuro, ma anche di risorse e di competenze. Il secondo riguarda il numero di persone che impiegate, direttamente e indirettamente, in tutti i processi produttivi, organizzativi, di vendita e di assistenza: circa 15 mila. Per un valore complessivo di oltre 15,9 miliardi di euro (fonte: Repu...

Lo scienziato che piantò un seme diventato arbusto Il genetista ogliastrino Giuseppe Pilia nel ricordo del suo vecchio gruppo di lavoro Loro dicono di appartenere al "Gruppo Pilia". A significare l'esistenza di una squadra compatta anche se militano in campionati diversi e nonostante l'assenza del coach : il genetista Giuseppe Pilia, stroncato a 43 anni da una malattia giunta ormai a uno stadio inguaribile. A due anni dalla scomparsa, il ricordo dell'opera scientifica del ricercatore di Lanusei è ancora vivo. E con esso la determinazione di quel gruppo a continuare le sue ricerche. L'attività scientifica di Pilia, iniziata nell'87 con il genetista Antonio Cao, si rafforza con la permanenza di 5 anni negli Usa, dove Pilia scopre il gene GPC3, implicato nella sindrome da iperaccrescimento Simpson Golabi Behmel. Rientrato a Cagliari, Pilia fonda dal nulla un laboratorio per lo studio delle malattie monogeniche rare. Sotto la sua direzione il nuovo gruppo sc...

Sono rare ma sono tante. Alcune addirittura invisibili. Alle patologie scarsamente diffuse, in Italia, fanno riferimento circa 350.000 persone, rappresentate da 270 associazioni, ma alcune (precisamente 109) non sono state inserite nell'allegato A del decreto ministeriale 279/0. Per questa ragione molti malati non possono ricevere piano terapeutico e rimborsi. In un appello rivolto al Ministro della Salute le associazioni denunciano di essere totalmente invisibili al Sistema Sanitario Nazionale. Le Malattie Rare costituiscono un gruppo di circa 8 mila patologie, molte delle quali croniche invalidanti o fatali, pari nel complesso al 10% delle malattie che colpiscono l'umanità. Per la Commissione Europea si definiscono rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti. In Europa si stima che le persone affette siano circa 30 milioni (il 9% dei quali in Italia). L'80% di queste malattie è di origine genetica. Per il restante 20% dei casi si tratta d...

Prese da sole sono assai poco diffuse, ma nel loro insieme colpiscono circa 30 milioni di persone solo in Europa. Sono le Malattie Rare, la cenerentola della medicina, le patologie con ridotta prevalenza epidemiologica, ovvero quelle che colpiscono pochissime persone. Quante esattamente? Nell'Unione europea sono considerate malattie rare quelle con prevalenza inferiore a 5 su 10.000 abitanti, negli Usa questo numero deve essere minore di 7,5 e in Giappone 4. La maggior parte delle malattie rare sono croniche, invalidanti e complesse e a causa della loro ampia varietà (l'organizzazione mondiale della sanità ne classifica 6 mila) non sono ampiamente conosciute: spesso la rarità ipone la migrazione sanitaria dei malati verso i pochi centri specializzati. La malattia rara in molti casi non viene riconosciuta o è confusa con altre patologie. Le informazioni sulle malattie rare sono scarse, spesso affidate alle sole associazioni di pazienti e parenti e le difficoltà maggiori Il quad...

Lo studio pubblicato dall’American Journal of Human Genetics segna un successo per la ricerca sarda Una speranza dalla scienza per la Sindrome di Crisponi Scoperto il gene che mutando provoca una malattia rara, ma presente nella nostra isola Quella pubblicata ieri dall’American Journal of Human Genetics non è solo un’importante pubblicazione di ricerca genetica su una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali. L’articolo è di quelli che regalano speranze e soddisfazioni. Speranze per le cure verso una delle più temibili malattie rare. Soddisfazioni per un successo della ricerca sarda. I ricercatori dell’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del CNR di Cagliari, guidati da Laura Crisponi, in collaborazione con i colleghi tedeschi del Cologne Center for Genomics e dell’Università di Muenster, hanno condotto uno studio sull’intero genoma di 5 famiglie sarde e 3 turche affette dalla sindrome di Crisponi, riuscendo in pochi mesi a identificare il gene implicato nella...