Maria y yo" (video tratto dal libro di Maria e Miguel Gallardo)

Gallardo, Maria e la grahic novel per l'autismo (www.storiesociali.it)

Energy Empire, liberarsi dal petrolio diventa un gioco

L’Impero dell’Energia colpisce ancora. Anzi, per la prima volta. Nonostante le apparenze non si tratta di un film di Steven Spielberg o di George Lucas. Energy Empire è un gioco di società da tavolo sul tema delle energie rinnovabili, basato su dati reali, frutto dell’intelligenza e della fantasia di Gianluca Carta, Giuseppe Nieddu e Martina Manieli. I tre giovani laureati (due ingegneri e un geologo) l’hanno concepito come progetto conclusivo del Master sulle Energie Rinnovabili, organizzato dall’istituto di formazione dell’Apisarda Isforapi. Ne abbiamo parlato con Gianluca Carta.
Come vi è venuta l’idea di un gioco di società come progetto per il master che avete frequentato?
«È nata dalla constatazione che, per quanto concerne le energie rinnovabili, il ventaglio dell’offerta comunicativa non prevedeva nulla di fresco e originale. Il tutto è nato un po’ per scherzo, anche col contributo dell’ottimo vino di Martina! Inizialmente pensavamo potesse essere un azzardo presentare un gioco come progetto finale di un master ma, convinti del fatto che il gioco in generale rappresenti un ottimo mezzo per apprendere in modo divertente e leggero, siamo andati avanti con la stesura del progetto anche grazie al fondamentale aiuto di Andrea Mameli del CRS4 e di Giuliano Malloci di Laboratorio Scienza. Il risultato finale è stato un prodotto originale e non convenzionale che ha vinto il premio come miglior progetto del master, anche in virtù delle sue implicazioni didattiche».
Avete pensato a uno sfruttamento commerciale della vostra iniziativa?
«Certamente sì, anche se il progetto è ancora in fase di elaborazione. Per ora Area Science Park di Trieste ha prodotto 100 copie del gioco e si è occupata della distribuzione presso enti, aziende e ministeri. Il passo successivo è quello di trovare finanziamenti adeguati in modo da rendere Energy Empire una vera e propria realtà commerciale. Un primo passo è già stato fatto: la creazione del logo, che è disegnato gratuitamente da Stefano Asili, un fisico nelle vesti di ottimo grafico».
Sul tema delle energie rinnovabili l’Italia è molto indietro rispetto ad altri Paesi europei?
«Se osserviamo i dati non siamo messi poi così male, anche grazie ad una buona percentuale di energia prodotta da impianti idroelettrici e dalla centrale geotermica di Larderello. Purtroppo restiamo indietro per quanto riguarda le “nuove tecnologie”, come il fotovoltaico, il solare termodinamico, l’eolico e le biomasse. Un vero peccato, anche perché le condizioni ambientali sarebbero perfette. Urge partire dal basso, dai cittadini e dalle comunità locali, metterli al corrente degli enormi vantaggi economici e ambientali che le energie rinnovabili possono portare loro. Ci auguriamo che il gioco possa contribuire all’informazione su questa tematica».
IGNAZIO SANNA (L'Unione Sarda, 11 maggio 2010)

La scienza, la modestia e la potenza delle idee

"La genetica è l'arte di restringere le ipotesi. La ricerca è possibile grazie alla potenza delle idee. Serve un enorme lavoro intellettuale, ma nulla si può fare se non si ha una potenza di calcolo, per fortuna esiste il CRS4." (Francesco Cucca, 10 maggio 2010).

CBLB: gene coinvolto nella sclerosi multipla. La conferma da uno studio (sardo) pubblicato su Nature Genetics

La sclerosi multipla è una malattia autoimmunitaria causata da un processo auto-distruttivo. Alla sua origine vi è la presenza contemporanea di più geni predisponenti, con il concorso decisivo di fattori ambientali ancora largamente sconosciuti. Per capire i meccanismi responsabili della malattia è fondamentale individuare con precisione i fattori causali, genetici e ambientali. In altre parole è necessario scoprire in che modo i prodotti proteici dei geni interagiscono tra loro e con l’ambiente nel provocare i processi auto-distruttivi che sono alla base della malattia. Oggi si sa che le variazioni sono localizzate in una particolare regione di geni collegati alla regolazione delle risposte immuni, ma per ottenere dei rimedi contro questa malattia serve sapere esattamente quali sono i geni implicati.
Lo studio intitolato “Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis” pubblicato il 9 Maggio sulla rivista Nature Genetics nasce grazie a un consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia (INN) del CNR, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori in Sardegna).
Lo studio di associazione dell’intero genoma Gwas (Genome wide association study) è stato condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi, e ha portato alla scoperta di una variazione del DNA nel gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia.
Per Francesco Cucca (direttore del Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del CNR e docente di genetica medica all’Università di Sassari, coordinatore del progetto): “Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene causa l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla, indotta sperimentalmente in questi animali.”
Una delle particolarità della ricerca risiede nelle proporzioni del campione: “Sono stati analizzati oltre 6 milioni di marcatori genetici – spiega Serena Sanna (INN-CNR) responsabile delle analisi statistiche del progetto – ovvero il triplo rispetto a quelli analizzati finora. Sperimentalmente abbiamo identificato un milione di marcatori che, grazie a metodi statistici innovativi e all’utilizzo di un potente centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui Europei, permettendoci di predirne altri 5 milioni, per un totale di 6 milioni di varianti analizzate.”
Un altro elemento determinante per la riuscita del progetto è la collaborazione tra numerose realtà scientifiche locali e internazionali: "È di fondamentale importanza - sottolinea Cucca - la collaborazione con i principali centri di cura della sclerosi multipla dell’isola: quelli diretti da Maria Giovanna Marrosu (Università di Cagliari), da Giulio Rosati (Università di Sassari) e da Maurizio Melis (Azienda Ospedaliera Brotzu di Cagliari).”
I laboratori dell'INN-CNR (cittadella universitaria di Monserrato) sono dedicati a Giuseppe Pilia, lo scienziato sardo prematuramente scomparso cui si deve l'idea di dar vita alle ricerche genetiche in Sardegna.
Andrea Mameli e Silvana Urru (10 maggio 2010)

Autori e affiliazioni.
Serena Sanna, Carlo Sidore, Fabio Busonero, Andrea Maschio, Mariano Dei, Sandra Lai, Antonella Mulas, Gianmauro Cuccuru, Eleonora Porcu, Manuela Uda & Francesco Cucca (Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Monserrato).
Maristella Pitzalis, Magdalena Zoledziewska, Francesca Deidda, Fausto Poddie, Laura Morelli, Elisa Deriu & Francesco Cucca (Dipartimento di Scienze Biomediche, Università di Sassari).
Ilenia Zara (CRS4, Center for Advanced Studies, Research and Development in Sardinia, Laboratorio di Bioinformatica, Pula).
Carlo Sidore, Michael B Whalen, M Francesca Urru & Andrea Angius (CRS4, Laboratorio di Genomica, Pula).
Raffaele Murru, Gianna Costa, Maria Cristina Melis, Loredana Moi, Eleonora Cocco & Maria Giovanna Marrosu (Centro Sclerosi Multipla, Dipartimento di Scienze Neurologiche e Cardiovascolari, Università di Cagliari).
Gabriele Farina, Stefano Sotgiu, Maura Pugliatti & Giulio Rosati (Istituto di Neurologia Clinica, Università di Sassari).
Yun Li, Liming Liang & Gonçalo R Abecasis (Department of Biostatistics, Center for Statistical Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA).
Yun Li (Department of Genetics, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina, USA). Yun Li (Department of Biostatistics, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina, USA).
Liming Liang (Department of Epidemiology, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts, USA).
Liming Liang (Department of Biostatistics, Harvard School of Public Health, Boston, Massachusetts, USA).
Patrizia Zavattari (Dipartimento di Scienze Biomediche e biotecnologie, Università di Cagliari).
Michele Bajorek (Azienda Ospedaliera Brotzu, Centro Trasfusionale, Cagliari).
Maria Anna Satta (Azienda Sanitaria Locale 1, Sassari).
Paola Ferrigno & Maurizio Melis (Azienda Ospedaliera Brotzu, Divisione di Neurologia, Cagliari). Sebastiano Traccis (Presidio Ospedaliero, Divisione Neurologia, Ozieri); David Schlessinger (Laboratory of Genetics, National Institute on Aging, Baltimore, Maryland, USA).

Abstract.
A genome-wide association scan of ~6.6 million genotyped or imputed variants in 882 Sardinian individuals with multiple sclerosis (cases) and 872 controls suggested association of CBLB gene variants with disease, which was confirmed in 1,775 cases and 2,005 controls (rs9657904, overall P = 1.60 × 10⁻¹⁰, OR = 1.40). CBLB encodes a negative regulator of adaptive immune responses, and mice lacking the ortholog are prone to experimental autoimmune encephalomyelitis, the animal model of multiple sclerosis.

Corresponding author: Francesco Cucca (francesco.cucca@inn.cnr.it)

Approfondimenti:


- Serena Sanna Ricercatrice precaria con contratto atipico.
- Genetic Variants Tied to MS, Study Finds [healthfinder.gov May 9, 2010]
- NINDS Multiple Sclerosis Information Page [National Institutes of Health]
- Geni, virus, staminali i progressi della scienza [La Repubblica, 18 aprile 2010]
- Il sequenziamento dei genomi sardi al CRS4 (Francesco Cucca, University of Sassari and INN-CNR, 24th March 2010) [www.slideshare.net/CRS4]
- Computing for the Analysis of Genomic Data at CRS4 (Chris Jones, 24th March 2010) [www.slideshare.net/CRS4]
- Lo scienziato che piantò un seme diventato arbusto [file Pdf]
- EMC e Sinergy aiutano la ricerca sul Genoma Umano di CRS4 [Datamanager, marzo 2010]
- A genome screen for multiple sclerosis in Sardinian multiplex families [European Journal of Human Genetics, August 2001]

Lo scienziato che piantò un seme diventato arbusto (L'Unione Sarda 19 Aprile 2007)

Lo scienziato che piantò un seme diventato arbusto

Il genetista ogliastrino Giuseppe Pilia nel ricordo del suo vecchio gruppo di lavoro
Loro dicono di appartenere al "Gruppo Pilia". A significare l'esistenza di una squadra compatta anche se militano in campionati diversi e nonostante l'assenza del coach: il genetista Giuseppe Pilia, stroncato a 43 anni da una malattia giunta ormai a uno stadio inguaribile. A due anni dalla scomparsa, il ricordo dell'opera scientifica del ricercatore di Lanusei è ancora vivo. E con esso la determinazione di quel gruppo a continuare le sue ricerche. L'attività scientifica di Pilia, iniziata nell'87 con il genetista Antonio Cao, si rafforza con la permanenza di 5 anni negli Usa, dove Pilia scopre il gene GPC3, implicato nella sindrome da iperaccrescimento Simpson Golabi Behmel. Rientrato a Cagliari, Pilia fonda dal nulla un laboratorio per lo studio delle malattie monogeniche rare. Sotto la sua direzione il nuovo gruppo scopre l'origine della sindrome Blefarofimosi ptosi epicanto inverso, associata alla menopausa precoce: le mutazioni nel gene FOXL2. Molti di coloro che lavorarono accanto allo scienziato ogliastrino continuano a conseguire importanti risultati scientifici (come l'individuazione del gene alla base della sindrome di Crisponi e di quello implicato nell'asma allergico) a conferma della validità del progetto iniziale. Ne abbiamo parlato con due allieve di Pilia: Laura Crisponi e Manuela Uda, genetiste dell'INN-CNR di Cagliari (l'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, diretto da Antonio Cao). E con Francesco Cucca, docente di Genetica Medica all'Università di Sassari, compagno di lavoro dello scienziato di Lanusei.
Laura Crisponi, cosa vi ha insegnato Giuseppe Pilia?
«Era preparatissimo, riusciva a semplificare anche i problemi più difficili e aveva un intuito che lo rendeva speciale. Era dotato di un forte carisma, ma ci ha insegnato anche l'umiltà nell'affrontare il lavoro e la necessità della massima collaborazione tra tutti. Per queste ragioni ci ha trasmesso una mentalità vincente: anche l'esperimento meno significativo può essere determinante per l'obiettivo finale».
Era un bravo allenatore?
«Una delle doti di Giuseppe era riuscire a interpretare gli animi delle persone. Per questo otteneva sempre il massimo dai suoi collaboratori. All'interno del gruppo di ricerca voleva persone con intelligenza indipendente, non suoi cloni. A tutti dava sempre l'opportunità di crescere in maniera responsabile e sentirsi un elemento essenziale del gruppo, in particolare rendendosi autonomo nella organizzazione del proprio progetto di ricerca, sia dal punto di vista scientifico che di gestione e inserimento di nuovi collaboratori. Si circondava sempre di persone leali e motivate, in virtù di una spiccata capacità di raccogliere la fiducia dei propri collaboratori».
Amava il suo lavoro?
«Il suo entusiasmo era trascinante: Giuseppe ci ha insegnato che la volontà e l'impegno sono i motori della ricerca e che non bisogna mai lasciarsi abbattere. Con lui si aveva sempre l'impressione che niente fosse impossibile. Ci ha insegnato a utilizzare sempre la testa ma anche a lavorare con il cuore. Durante la malattia non ha mai mostrato sconforto, motivando il gruppo con entusiasmo e passione».
Manuela Uda, tra le ricerche condotte da Giuseppe Pilia quali stanno continuando a dare frutti?
«Giuseppe riteneva lo studio delle malattie rare importante anche per acquisire informazioni utili nel trattamento di patologie molto comuni. Lo dimostra il fatto che la scoperta del gene FOXL2 ha permesso di comprendere i meccanismi generali alla base della formazione dell'ovaio con implicazioni importanti per la cura della sterilità femminile. Un altro successo legato all'intuito di Giuseppe è ascrivibile a uno studio sull'asma allergico in Sardegna: il lavoro che ha visto la collaborazione di diverse figure professionali e di vari centri pneumologici in tutta l'isola è durato quasi 11 anni e ha portato, poche settimane fa, alla scoperta del coinvolgimento del gene IRAK-M nell'asma».
Era molto impegnato anche nell'analisi del patrimonio genetico dei sardi?
«Tra le sue attività scientifiche riveste un'importanza predominante il progetto ProgeNIA: questo studio dei tratti genetici associati all'invecchiamento, sviluppato con l'Istituto di Sanità degli Stati Uniti (NIA-NIH), è iniziato nel 2001 e doveva concludersi nel 2005. Ma grazie alla generosa risposta della popolazione ogliastrina è stato rifinanziato fino al 2011. Giuseppe ha sempre creduto in questo progetto e ha fatto in modo che partisse da Lanusei, la sua città natale. Anche in questo caso le sue intuizioni stanno dando i primi frutti, con l'individuazione di geni associati a tratti legati all'invecchiamento. L'ultimo risultato riguarda la recente scoperta del gene CRLF1 coinvolto nella sindrome di Crisponi, malattia rara diffusa prevalentemente in Sardegna».
Francesco Cucca, cosa rimane di Pilia?
«Moltissimo. Quando si gettano molti semi alcuni di questi diventano alberi robusti. Penso alle ricerche in Ogliastra e agli studi condotti dai suoi collaboratori del CNR di Cagliari». Come si lavorava con lui? «Con Giuseppe abbiamo lavorato insieme una ventina d'anni fa. Eravamo carichi di speranze, pieni di curiosità. Tra di noi del gruppo di allora c'era stima e affiatamento. Si lavorava duramente, con una feroce volontà di superare gli ostacoli, e si rideva di gusto. Dagli Usa si era portato un'automobile rosso-fuoco, targata LANU6. Giuseppe era anche questo».
Andrea Mameli

Lunedì 10 maggio conferenza stampa congiunta CNR-CRS4

Lunedì 10 maggio alle 10 e 30 nei locali dell'istituto di ricerche genetiche INN-CNR dedicati al ricercatore Giuseppe Pilia (Cittadella Universitaria di Monserrato, Cagliari) si terrà la conferenza stampa di presentazione di una recentissima scoperta che riguarda la sclerosi multipla, frutto di una collaborazione tra CNR, CRS4, Università di Cagliari e Sassari, Associazione Sclerosi Multipla e cliniche ospedaliere sarde.