Ecco come si formano le piastrine: a scoprirlo anche studiosi sardi (L'Unione Sarda, 1 dicembre 2011)

Coinvolge anche ricercatori sardi lo studio pubblicato ieri dalla rivista Nature, che costituisce il più grande studio mai condotto sulle varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine. Queste componenti del sangue rivestono un ruolo fondamentale nei processi di coagulazione e la comprensione delle basi genetiche che regolano la loro struttura è oggi estremamente significativa per la medicina. Un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume determinano un incremento di rischio per l'ictus, gli eventi trombotici e le malattie coronariche. Viceversa i bassi valori aumentano la probabilità di emorragie. Questo studio ha permesso di identificare 68 regioni del genoma che regolano numero e volume delle piastrine, risultati che possono essere potenzialmente trasferibili in ambito clinico, rappresentando possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche.
L'analisi di alcuni di questi geni in modelli animali (il moscerino della frutta: Drosophila melanogaster e un pesce: Danio rerio) ha consentito di definire meglio le varianti genetiche identificate dalla ricerca.
«Si partiva - spiega Serena Sanna, ricercatrice dell’Irgb-CNR di Cagliari - con l’obiettivo di capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie emorragiche e trombotiche».
La ricerca è frutto del lavoro congiunto di un centinaio di istituzioni di ricerca, di cui nove italiane: l’Accademia Europea (Eurac) di Bolzano, l’Irccs-Burlo di Trieste; lo Shardna Life Sciences di Cagliari, l’Istituto di zootecnica dell’Università cattolica del Sacro Cuore e l’Istituto scientifico San Raffaele di Milano e quattro istituti del CNR: l’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-CNR), l’Istituto di genetica molecolare di Pavia (Igm-CNR), l’Istituto di genetica e biofisica di Napoli (Igb-CNR), l’Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari (Igp-CNR).
I ricercatori hanno analizzato milioni di varianti geniche in 70 mila individui europei e asiatici, tra cui 6 mila volontari del progetto ProgeNIA Parco genetico dell’Ogliastra e 3 mila volontari del Network italiano isolati genetici (Ingi).
«Siamo riusciti - hanno sottolineato Eleonora Porcu dell’Irgb-CNR e Giorgio Pistis dell’Istituto scientifico San Raffaele - a identificare le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, le abbiamo studiate con tecniche bioinformatiche, valutando le loro interazioni tramite modelli di reti neurali».
Per Mario Pirastu, direttore dell’Igb-CNR di Sassari: «Il successo di questo studio è dovuto principalmente all’ampia partecipazione della popolazione dei cosiddetti ‘isolati genetici’, che per le loro caratteristiche di isolamento, di piccole dimensioni e di omogeneità genetica, rappresentano un contesto ideale su cui svolgere questo tipo di ricerche genetiche».
Secondo Francesco Cucca, direttore dell’Igb-CNR di Cagliari e professore di Genetica dell'Università di Sassari: «Questa ricerca offre un valido esempio di come gli studi di associazione dell'intero genoma, assieme all'analisi bioinformatica e biologica, sono in grado di contribuire alla comprensione fine dei meccanismi implicati in questo fondamentale aspetto della coagulazione».
ANDREA MAMELI
L'Unione Sarda, 1 dicembre 2011 (pagina 47, Cultura)