07 marzo 2007

Individuato il gene della Sindrome di Crisponi.

Dopo alcuni mesi di lavoro il gruppo del CNR di Cagliari guidato da Laura Crisponi ha individuato il gene che, qualora mutato, causa la Sindrome di Crisponi. La malattia rara, classificata nel 1996 dal medico cagliaritano Giangiorgio Crisponi, impegnava da tempo i ricercatori di Cagliari grazie a un contributo dell'Associazione Sindrome di Crisponi e Malattie Rare e un finanziamento della Regione Autonoma della Sardegna.
Il gene CRLF1 (già noto come causa di altre patologie rare) è indicato come responsabile della Sindrome di Crisponi in un articolo scientifico accettato il primo marzo 2007 dalla rivista "The American Journal of Human Genetics" (Volume 80, numero 3, Marzo 2007) firmato dai ricercatori sardi e dai colleghi tedeschi del Cologne Center for Genomics e dell’Università di Muenster. L'articolo, intitolato Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome, porta le firme, nell'ordine, di: Laura Crisponi, Giangiorgio Crisponi, Alessandra Meloni, Mohammad Reza Toliat, Gudrun Nürnberg, Gianluca Usala, Manuela Uda, Marco Masala, Wolfgang Höhne, Becker cristiano, Mara Marongiu, Francesca Chiappe, Robert Kleta, Anita Rauch, Bernd Wollnik, Friedrich Strasser, Thomas Reese, Cornelis Jakobs, Gerd Kurlemann, Antonio cao, Peter Nürnberg, Rutsch Franco). L'avvenimento scientifico è importante: intanto perché la scoperta del gene è il primo passo di una lunga strada che potrà portare allo sviluppo di un rimedio efficace contro questa malattia, poi perché lo studio delle malattie rare (contrariamente alle apparenze) conduce spesso a risultati importanti anche per altre patologie.
Nella vicenda di questa scoperta le speranze delle famiglie dei malati si intrecciano con la soddisfazione della ricerca scientifica sarda e con la storia personale della famiglia Crisponi (la genetista Laura è figlia del medico che individuò la malattia).

1 commento:

BIRBA ha detto...

GRAZIE PER AVER DATO UN CONTRIBUTO ALLA DIVULGAZIONE DI QUESTA "PICCOLA" MA IMPORTANTISSIMA SCOPERTA.