04 maggio 2008

Gocce importanti.

screening neonatale In Italia nascono 600.000 bambini ogni anno. A tutti viene eseguito un piccolo prelievo grazie al quale si può verificare la presenza di malattie genetiche ereditarie, purtroppo tanto gravi quanto frequenti, perché la diagnosi precoce può migliorare la speranza di vita. Oggi la legge impone lo screening solo per la ricerca di tre patologie (fibrosi cistica, ipotiroidismo, galattosemia o fenilchetonuria) ma, grazie all'impiego di un sistema derivato dalla fisica nucleare, si può arrivare a 40 malattie metaboliche ereditarie. Tutto con la stessa goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino tra la 48-esima e la 72-esima ora di vita e conservata in carta assorbente. Con il sistema Tandem Massa (un particolare tipo di spettrometria in grado di separare ioni aventi stessa carica ma diversa massa) l’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze ha trovato queste malattie in 74 casi, analizzato i prelievi effettuati su 145.000 neonati dal 2002 al 2007. Ogni screening costa poco 42 euro e l'attività è finanziata dalla Regione Toscana, con un investimento annuale di 1.180.000 euro. E se si considera solo il puro risparmio economico apportato dalla diagnosi precoce di queste malattie si comprende l'importanza del provvedimento.
Ma quando sarà esteso alle altre regioni?

2 commenti:

Regina Madry ha detto...

43 anni? portati benissimo, complimenti! (e auguri!)

Andrea Mameli ha detto...

Grazie. Mi mantengo giovane scrivendo e leggendo!
Andrea