Malattie rare: 30 milioni di europei ne hanno una

Prese da sole sono assai poco diffuse, ma nel loro insieme colpiscono circa 30 milioni di persone solo in Europa. Sono le Malattie Rare, la cenerentola della medicina, le patologie con ridotta prevalenza epidemiologica, ovvero quelle che colpiscono pochissime persone. Quante esattamente? Nell'Unione europea sono considerate malattie rare quelle con prevalenza inferiore a 5 su 10.000 abitanti, negli Usa questo numero deve essere minore di 7,5 e in Giappone 4. La maggior parte delle malattie rare sono croniche, invalidanti e complesse e a causa della loro ampia varietà (l'organizzazione mondiale della sanità ne classifica 6 mila) non sono ampiamente conosciute: spesso la rarità ipone la migrazione sanitaria dei malati verso i pochi centri specializzati. La malattia rara in molti casi non viene riconosciuta o è confusa con altre patologie. Le informazioni sulle malattie rare sono scarse, spesso affidate alle sole associazioni di pazienti e parenti e le difficoltà maggiori
Il quadro viene ulteriormente aggravato dalla tendenza della ricerca a adeguarsi alle esigenze del mercato anziché alle necessità dei ammalati, determinando la nascita delle zone grigie della medicina: i farmaci orfani. Prendono questo nome le medicine che non essendo vantaggiose dal punto di vista economico per le industrie detentrici di brevetti rappresentano un costo insanabile per le case farmaceutiche: le ingenti spese necessarie a creare un farmaco orfano non vengono coperti dai ricavi derivanti dalla vendita del prodotto. Dato che le ricerche sulle malattie rare, in fondo, hanno meno probabilità di essere citate in altre ricerche, sotto lo stretto profilo del fattore d'impatto (lo specifico parametro di premialità delle pubblicazioni accademiche legato al numero di citazioni in altre pubblicazioni) sono poco convenienti.
Ma essere raro significa anche uscire dagli schemi assistenziali: generalmente le strutture sociosanitarie e i medici sono vincolati da normative che non offrono adeguate tutele per questi pazienti.
Le prime iniziative sulle malattie rare risalgono al 1983 con la legge statunitense Orphan drugs act creata con lo scopo di promuovere lo sviluppo e la commercializzazione dei farmaci cosiddetti orfani e con la costituzione della National organization for rare diseases. In Europa nel 1999 Parlamento e Consiglio dell'Unione hanno riconosciuto le malattie rare come una priorità per la ricerca e l'intervento in sanità pubblica.
In Italia il decreto ministeriale 279 del 2001 individua 581 malattie rare, alcune delle quali danno diritto all'esenzione per le prestazioni sanitari, e il compito di elaborare raccomandazioni per la definizione di piani strategici nazionali per le Malattie Rare è stato affidato al Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'Istituto superiore di sanità - www.iss.it/cnmr - mentre la federazione delle associazioni è raccolta sotto la sigla UNIAMO.
Per la prima giornata europea delle malattie rare, a sottolineare la loro particolarità, è stato scelto il 29 febbraio (gli anni non bisestili si celebrerà il 28). L'evento è promosso dalla rete europea delle malattie rare - www.eurordis.org - che rappresenta 26 Paesi per un totale di 30 milioni di malati rari, attraverso il coordinamento delle federazioni nazionali e delle associazioni locali con lo scopo di informare e di chiedere maggiori investimenti per la ricerca e nuove normative di tutela.
In Sardegna le attività sono coordinate dall'Associazione Sindrome di Crisponi e malattie rare - www.sindromedicrisponi.it - e prevedono alle 10 a Oristano (Istituto Tecnico Industriale Othoca) un collegamento in videoconferenza con la manifestazione nazionale all'Istituto Superiore di Sanità.
Andrea Mameli (L'Unione Sarda pag. 56, 28 febbraio 2008)