L'analisi del cromosoma Y avvicina Adamo a Eva (e la Sardegna all'Europa)

A giudicare dal contenuto di due articoli appena pubblicati da Science sembra che l'ambum di famiglia dei Sapiens potrebbe aver bisogno di qualche pagina in più.
Gli studi si basano sull'incrocio di due dati: il cromosoma Y (patrimonio esclusivo degli uomini, ereditato di padre in figlio) e il DNA mitocondriale (patrimonio di uomini e donne, tramandato da madre a figlio/a).
Gli ipotetici antenati comuni sono chiamati Cromosoma Y Adamo e Eva mitocondriale.
Queste due parti del DNA umano sono le uniche che i bambini ereditano dai loro genitori con assoluta precisione. Ogni altra parte del DNA viene rimescolata in ogni nuovo nato. Inoltre, se è vero che i padri trasmettono i loro cromosomi Y con precisione ai loro figli e le madri fanno lo stesso con il DNA mitocondriale a tutti i loro figli, in realtà si verificano delle mutazioni. Con che frequenza insorgono queste mutazioni? Scoprirlo è il lavoro dei genetisti. Quel che sappiamo con certezza che è che il DNA varia da individuo a individuo: il confronto tra i punti in cui le sequenze di DNA differiscono tra individui (o tra popolazioni in aree del mondo diverse: varianti genetiche), fornisce informazioni preziose. Il cromosoma Y è particolarmente adatto allo svolgimento di tali analisi, in quanto viene trasmesso solo dai padri ai figli maschi. Pertanto è presente solo nei maschi in copia singola senza i rimescolamenti tra i contributi paterni e materni tipici degli altri cromosomi.
La frequenza delle mutazioni su questo cromosoma fornisce un orologio molecolare utile nel tentativo di ricostruire il passato. 
Il risultato più rilevante di queste due importanti scoperte di genetica delle popolazioni retrodatano il nostro più recente antenato comune, mentre confermano l'età della nostra mamma comune.
Science ha affidato a Rebecca Cann il compito di commentare i due articoli: Y Weigh In Again on Modern Humans. Questo dimostra l'importanza che per la rivista dell'American Association for the Advancement of Science rivestono questi due studi di genetica delle popolazioni. Rebecca Cann, docente di Genetica all’Università delle Hawaii, è infatti una personalità in questo campo. Celebre per aver scoperto la cosiddetta "Eva africana": 1987, insieme a Mark Stoneking e Allan Wilson stabilì che che tutti gli umani discendono da una madre vissuta in Africa attorno al 200.000 a.C. (Mitochondrial DNA and human evolution).
A pagina 565 di Science Francalacci et al (Low-Pass DNA Sequencing of 1200 Sardinians Reconstructs European Y-Chromosome Phylogeny) hanno portato l'antenato Cromosoma Y Adamo ancora più indietro nel tempo: tra 180.000 e 200.000 anni fa. In altre parole lo studio ricostruisce la filogenesi del sardi.
A pagina 562 di Science Poznik et al. (Sequencing Y Chromosomes Resolves Discrepancy in Time to Common Ancestor of Males Versus Females)  utilizzando le sequenze di 69 genomi maschili provenienti da nove popolazioni, giungono alla conclusione che il più recente antenato comune maschio risale a un periodo compreso tra 120.000 e 156.000 anni fa. Hanno anche esaminato il DNA mitocondriale del loro campione di popolazione e hanno trovato un antenato comune femminile in un periodo compreso fra 99.000 a 148 mila anni fa.
Tutto ciò non significa che tutti gli uomini e tutte le donne discendono dalla stessa coppia così come Cromosoma Y Adamo ed Eva mitocondriale non sono il primo umano maschio e femmina, ma rappresentano invece gli antenati comuni della moderna cromosoma Y e moderno DNA mitocondriale.
In questo scenario l'antenato del cromosoma Y è molto più vecchio dell'antenato DNA mitocondriale e anticipa i primi fossili di Homo sapiens di oltre 100.000 anni. Questa discrepanza cronologica tra il dato ricavato dagli studi genetici (basati su campioni di sangue prelevati da umani viventi) e quello che emerge dalle prove fossili può significare che i primi Homo sapiens si accoppiarono con una specie di ominidi strettamente connessa.
Questi risultati possono ribaltare le conclusioni di studi precedenti nei quali il Cromosoma Y Adamo era solo metà o un terzo più vecchio del Cromosoma Eva mitocondriale. O altri nei quali l'antenato comune del Cromosoma Y si situava a tra 50.000 e 115.000 anni fa, e l'antenato comune del DNA mitocondriale tra 150.000 e 240.000 anni fa. 

Due mappe tratte dal lavoro di Rebecca Cann pubblicato su Science:

Possibile distribuzione di differenti popolazioni, 100 mila B.P.

71.000 B.P.

Non posso non soffermarmi sullo studio dedicato alla popolazione della Sardegna. La ricerca ha coinvolto tre gruppi locali: Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IRGB-CNR), CRS4 e (Università di Sassari). E altri: Università di Pisa, Università di Bilbao, University of Michigan e National Institute on Aging (Baltimora).

Laura Morelli

Questo studio è dedicato a Laura Morelli, biologa dell’Università di Sassari prematuramente scomparsa (foto a sinistra).
Il risultato più rilevante della ricerca è che nei cromosomi Y analizzati sono state individuate le varianti genetiche che permettono di risalire ai più antichi abitandi dell’isola per tentare di ricostruire gli scenari di espansione demografica: i ricercatori sono riusciti a risalire a prima dell'arrivo in Sardegna dei Sapiens, fino ai progenitori africani (vissuti circa 180.000-200.000 anni fa).
Più di 50.000 anni prima di quanto riscontrato finora.
Il secondo aspetto significativo di questa ricerca è che nel DNA dei sardi è contenuta la maggior parte della variabilità presente sul DNA del cromosoma Y degli altri popoli europei.
Possiamo sintetizzare possiamo affermare che il sangue raccolto in Sardegna racchiudere le caratteristiche genetiche di tutti gli europei.

Andrea Mameli, blog Linguaggio Macchina, 2 Agosto 2013